К счастью, немногие пережили такой силы удар судьбы, как раввин Йозеф Экштейн и его жена: четверо их детей умерли в раннем возрасте от синдрома Тай Сакса. У ашкеназских евреев есть предрасположенность к этой страшной наследственной болезни, которая уже через несколько лет после рождения ребенка вызывает истощение мышц, слепоту и наконец смерть.

Желая уберечь других еврейских родителей от этого ужаса, Йозеф Экштейн в 1980 году основал в Нью-Йорке институт «Дор Йешарим», который строго конфиденциально стал проводить генетические тесты для тех, кто намерен вступить в брак. Выявив повышенный риск передачи наследственных заболеваний, паре не рекомендовалось иметь совместных детей.

У «Дор Йешарим» давно уже нет монополии в этой области, и многие медицинские учреждения предлагают генетические тесты для тех, кто желает соединить свою судьбу, будь то евреи или нет. Что касается евреев, большинство перед заключением брака все еще не желает проходить тестирование на наличие наследственных заболеваний. Многие, особенно нерелигиозные люди, не хотят жертвовать любовью только из-за того, что генетический тест дал неблагоприятный прогноз, и ставить свой выбор партнера в зависимость от гарантии иметь здоровых детей.

Не в последнюю очередь это может быть связано с тем, что синдром Тай Сакса в настоящее время почти не проявляется. Не исключено, что именно благодаря генетическому тестированию, с результатами которого разумные и дальновидные люди в течение четырех десятков лет все же предпочитали считаться.

Теперь выявлено, что эта болезнь встречается в основном у ашкеназских евреев, в чьих семьях когда-либо заключались браки между членами семьи. Однако сейчас речь идет не только о Тай Саксе. Около 13% ашкеназов несут гены, которые потенциально могут привести и к другим серьезным заболеваниям. У сефардских евреев тоже есть соответствующие генетические проблемы. Поэтому я лично считаю, что каждый еврей и еврейка, решившие создать здоровую семью, должны пройти генетический тест независимо от того, ашкеназское, сефардское или иное у них происхождение. Алахические авторитеты общины сефардов в Израиле тоже придерживаются такого мнения.

Современные генетические тесты способны выявить множество передающихся по наследству нервных заболеваний, болезнь Канавана, синдром Гоше, муковисцидоз и другие. Все это очень серьезные заболевания и зачастую с летальным исходом, которые могут принести невообразимые страдания как детям, которых это может коснуться,  так и их родным.

Я сам дважды испытал весьма тягостное чувство, когда страшно страдали, а затем умерли дети хорошо знакомых мне людей. Любой, кто может с подобным столкнуться, должен по возможности  что-то предпринять, чтобы таких драм становилось все меньше.

Я советую молодым людям делать тесты на той стадии отношений, когда их связь еще может  быть прекращена.  Возможно, тогда боль от разлуки может быть не настолько сильной. Тоска по любимому человеку, с одной стороны, и, с другой стороны, страданиия, которое испытывает и вызывает у родителей больной ребенок, а главное, он сам… Не знаю, как для вас, а для меня лично это несопоставимо.

Но, конечно, есть и критика таких тестов. Фрэнсис Коллинз, директор Центра генетических исследований в Бетесде, штат Мэриленд, высказал в «New York Times» такую мысль: если на какую-то конкретную группу оказывать давление, заставляя пройти генетическое тестирование, очень быстро появится впечатление, что это навязывается, а не ставится в зависимость от твоего собственного осознания проблемы и желания.

Кроме того, поскольку список проблемных генов постоянно расширяется, видимо, может вырасти число тех, у кого таковые обнаружили, и у них может возникнуть впечатление, что это никогда больше не позволит им найти партнера.

Эксперт по клиническим исследованиям генов из Амстердама Н. Лёше смотрит на тестирование под другим углом зрения: «В Западной Европе каждый человек может быть протестирован на конкретные генетические отклонения. И мы разъясняем, что значит быть их носителем. При этом обсуждается возможность пренатальной диагностики, которая позволяет выяснить уже в самом начале беременности,  поражен ли плод, и рассмотреть вопрос о прекращении беременности. В то же время эксперт считает, что в круг его задач не входит то, чтобы давать какие бы то ни было рекомендации по поводу брака.

В этом контексте возникает вопрос: должно ли генетическое консультирование стать одним из этапов планирования семьи? Я считаю, что оно должно быть исключительно добровольным как сейчас, так и в будущем. И партнерам должен быть предоставлен выбор, какие решения принять, узнав результат.

Генетическим скринингом нельзя злоупотреблять ни для снижения затрат в системе здравоохранения, ни для того, чтобы  кого-то с «отклонением» выставлять в качестве нежелательного партнера для создания семьи.

Кроме того, я считаю, что индивидуальный скрининг предпочтительней, чем «массовые тесты», потому что молодые люди могут испытывать сильное искушение обменяться с другими  информацией о полученных результатах. Что сегодня из этого может выйти, нетрудно вообразить, для социальных сетей нет преград по всему миру.

Система, которую «Дор Йешарим» разработала в Нью-Йорке, кажется мне в этом отношении образцовой: после анализа крови участники получают шестизначный код, под которым хранится их генетическая информация. Мужчина и женщина, которые обращаются в институт, могут получить сведения о возможном риске для их потенциального потомства, только назвав этот код.

В день обследования пациент предоставляет карту с идентификационным номером. Все, что исследуется, заранее снабжается этим номером, начиная с пробирки с кровью, взятой на анализ, которая передается в лабораторию.

Результаты анализа  крови загружаются  в базу данных тоже исключительно  с идентификационным номером. Любое сообщение о полученных результатах  подвергается двойной проверке. Даже сотрудникам контролирующей организации ничего   не известно о личности тех, кто сдавал анализ. О том, кто и какие проблемные гены несет, пациентам не сообщается. Потому, что независимо от того, является ли пациент носителем болезни или нет, тот, кто знает о своем статусе, мог бы, если каким-то образом результаты из банка данных поменяют местами, узнать о возможной болезни своего потенциального партнера по браку. Это, несомненно, похоронило бы конфиденциальность.

Незадолго до того, как всерьез принять решение о вступлении в брак, идентификационные номера тех, кто собирается создать семью, вводятся в компьютер с указанием даты рождения каждого, чтобы выяснить, могут ли потенциальные партнеры сформировать «здоровый альянс». Если выясняется, что они оба носители наследственного заболевания, то обеим сторонам рекомендуют не вступать в брак друг с другом. Однако окончательное  решение за самой парой. Благодаря этой абсолютной конфиденциальности, стараются, насколько это возможно, избежать возникновения  эмоциональных  и социальных проблем, таких, как стигматизация (дискриминация) целых семей.

Разумные партнеры, подумывающие завести детей, не должны ждать до тех пор, когда будут готовы уже реализовать это свое желание, но заранее предпринять все, чтобы обеспечить безоблачное будущее своей семьи, если все же решатся ее создать.

Кстати, генетические проблемы обсуждались еще в Талмуде. Развитие и внедрение медицинских знаний — это библейская задача еще и с точки зрения превентивности (профилактики).

Вопрос: разрешено ли нам с религиозной точки зрения проводить генетический скрининг или генную терапию? Ответ: да, иудаизм относится к этому позитивно.

По-видимому, каждый, прежде чем завести детей, должен  разобраться в своих генах, пройдя соотетсвующую проверку. Конечно, больные люди также имеют права на детей, но родители должны сделать все возможное, чтобы обеспечить своему потомству оптимальное развитие. И именно поэтому они обязаны использовать все возможности, в том числе предоставляемые постоянно развивающейся медициной.

Каждый, кто понимает, какая ответственность на нас ложится с появлением детей, должен постараться, насколько это возможно, устранить физические или психологические проблемы у своего потомства. Я считаю, что в противном случае становиться родителями  безответственно. Конечно, нет закона, запрещающего людям заводить детей. Но это не означает, что можно пренебречь ответственностью за их будущее.

Разумеется, даже родители, для которых существует риск передачи наследственных заболеваний, имеют право заводить детей, но они должны стараться позаботиться об их будущем как можно лучше и, насколько возможно раньше. И если они своевременно узнают о наличии подобного риска и тем не менее не захотят отказываться от заключения брака, у них есть выход — возможность выбрать другие формы родительства, например, усыновление.